İSTANBUL (AA) – SEFA MUTLU – Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. İlhan Satman, Türkiye'de, nadir hastalığı olan bireylerin yeni geliştirilen ilaç ve cihazlara erişimi bakımından, birçok gelişmiş ülkenin sunduklarının ötesinde bir yaklaşım söz konusu olduğunu belirterek, "Ayrıca Türkiye'de bu ilaç ve cihazların yerli ve milli kaynaklarla üretilmesi ve geliştirilmesi konusunda giderek artan bir farkındalık oluşmaya başlamıştır." dedi.
Prof. Dr. Satman, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla AA muhabirinin sorularını yanıtlayarak, nadir hastalıklar ve Türkiye'deki durum hakkında değerlendirmelerde bulundu.
Nadir hastalıkların genel nüfusun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklar olduğunu dile getiren Satman, "Avrupa Birliği (AB) kapsamındaki ülkelerde 2 bin kişide 1 kişiyi etkileyen hastalıklar 'nadir hastalık' olarak kabul edilmektedir. Türkiye'de de bu tanım geçerlidir. Bununla beraber nadir hastalık tanımı dünyanın çeşitli bölgelerinde, hatta ülkeden ülkeye değişebilmektedir. ABD'de toplum genelinde 200 binden az sayıda hastayı etkileyen, Japonya'da ise 50 binden az sayıda hastayı etkileyen hastalıklar nadir olarak nitelendirilmektedir." diye konuştu.
Satman, Türkiye'de 5 milyon civarında bireyin yaşamının herhangi bir döneminde nadir hastalıkla tanıştığının tahmin edildiğini belirterek, "Ülkemizde nadir hastalıklar prevalansının yaklaşık 100 binde 38 olduğu sanılmaktadır." dedi.
Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun çocukluk döneminde ortaya çıktığını anımsatan Satman, şunları kaydetti:
"Bununla beraber örneğin doğumsal metabolizma kusurlarına bağlı bazı hastalıklarda, tanı ve tedavi olanaklarındaki gelişmeler sayesinde hastalar yetişkin, hatta yaşlılık dönemlerine kadar yaşayabilirler. Ayrıca genetik tanı araçlarına erişimin kolaylaşması ve bu konudaki gelişmeler ile birlikte daha hafif kusurlara bağlı nadir hastalıklara yetişkinlik döneminde tanı konulabilmektedir. Bu hastalıkların büyük bölümü (yaklaşık olarak yüzde 80'i) genetik olsa da çevresel kirleticiler, evrimsel süreçte yaşam tarzı değişiklikleri (beslenme ve fiziksel aktivite değişiklikleri) gibi etkenler de nadir hastalıklara yol açabilir. Bu konudaki bilgilerimiz henüz yeterli olmasa da endokrin bozucular, hava kirliliği, tarımda ve hayvancılıkta üretimi artırmak üzere kullanılan bazı maddeler genetik/epigenetik yapıyı ve metabolik işlevleri etkileyerek nadir tümör oluşumlarına veya metabolizma bozukluklarına yol açabilirler."
– Ultra nadir hastalık
Prof. Dr. Satman, nadir hastalıklar başlığı altında "ultra nadir hastalıklar" kategorisinin de olduğuna dikkati çekerek, "Dünya genelinde 6-8 bin arasında nadir hastalık tanımlanmıştır ancak bunların 150 kadarı tüm nadir hastalıkların yüzde 70-75'ini oluşturmaktadır. Geri kalan hastalıklar son derece nadir görülen 'ultra nadir hastalıklar'dır. Avrupa Birliği'nde milyonda 20'den az kişiyi etkileyen hastalıklar ultra nadir olarak tanımlanmaktadır. Ultra nadir hastalıkların pek çoğu milyonda 1'den az görülen hastalıklar olup genellikle yaşamı sınırlayıcı ve tanı konulması da bir o kadar zor olan sorunlardır." diye konuştu.
Türkiye'de akraba evliliklerinin Batı ülkelerine göre daha sık olduğuna (yüzde 22-24) ve ailelerin çok sayıda çocuğa sahip olduğuna vurgu yapan Satman, ultra nadir hastalığı bulunan kişilerin Türkiye'de 30 bin civarı olduğunu kaydetti.
Satman, nadir hastalıkların sadece yüzde 5'inin tedavisi bulunduğunu aktararak, şöyle devam etti:
"Bu hastalıklara doğru tanı konulması, bu hastalarda erken tedaviye başlanmasını sağlar. Aynı zamanda bir ailede nadir hastalığı olan bireyin görülmesi, o aile için bilinçli aile planlaması yapılabilmesini de gündeme getirir. Özellikle gelecek nesil gen dizileme (next gene sequencing) ve ekzom dizileme teknikleri hızlı ve ucuz tanı konulmasını sağlamakta, ayrıca bu hastalıklarla ilgili moleküler yolakların deşifre edilmesini ve moleküler patogenezi aydınlatmayı; dolayısıyla hastalara erken tanı konulması az sayıda da olsa mevcut tedavi olanaklarından yararlanmayı ve kalıcı komplikasyonlar (sakatlıklar) gelişmeden önce tedaviye başlanmasını mümkün kılabilir."
– Nadir hastalıklı bireylerin ve ailelerinin durumu
Satman, nadir hastalık sahibi bireyin/çocuğun normal sosyal yaşamını sürdürülebilmesi için bu kişilere yönelik özel eğitim olanaklarının ve rehabilitasyon tedavilerinin erişilebilir olması gerektiğini belirterek, bu konuda özellikle çok ağır zihinsel ya da fiziksel engelliliğe yol açmayan nadir hastalıklı bireylerin sosyal yaşama entegre edilmesinin önemine vurgu yaptı.
Nadir hastası olan hasta yakınlarına empati kurularak yaklaşılması gerektiğini sözlerine ekleyen Satman, şunları aktardı:
"Bu ailelere gündelik yaşamda hasta bakımını kolaylaştıracak, sağlık sistemine erişimi hızlandıracak mobil teknolojilerin hayata geçirilmesinde yarar vardır. Ayrıca nadir hastalıklar günü gibi spesifik nadir hastalıklara özgü fırsatlar değerlendirilerek bu hastalar ve ailelerine hem eğitim hem de rekreasyon ve sosyalleşme olanakları sunulmalıdır. Ailelerin hastalığa özellikle otozomal dominant olarak geçen hastalıklarda aile planlaması yapmaları konusunda bilgilendirme ve farkındalık oluşturma çalışmaları yapılmalıdır. Benzer şekilde resesif hastalıklarda akrabalar arası evliliklerinden kaçınılması gelecek nesillerde nadir hastalık yükünü azaltmak için gereklidir."
Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. İlhan Satman, nadir hastalıklarla ilgili dünyada, özellikle gelişmiş ülkelerde teşhis ve tedavi olanaklarının da arttığına dikkati çekerek, Türkiye'nin durumu hakkında şu değerlendirmelerde bulundu:
"Türkiye'de nadir hastalığı olan bireylerin yeni geliştirilen ilaç ve cihazlara erişimi bakımından, birçok gelişmiş ülkenin sunduklarının ötesinde bir yaklaşım söz konusudur. Ayrıca Türkiye'de bu ilaç ve cihazların yerli ve milli kaynaklarla üretilmesi ve geliştirilmesi konusunda giderek artan bir farkındalık oluşmaya başlamıştır. TÜBİTAK, TÜSEB ve Bölgesel Kalkınma Ajansları gibi kuruluşlar bu konudaki çalışmaları hızlandırmak için öncelikli çağrılara çıkmaya başlamışlardır. Bütün bunlara rağmen hastalara sunulan kaynakların (ilaç, cihaz) ve rehabilitasyon olanaklarına erişimlerinin rasyonel olarak kullanılması için yarar-risk ve maliyet-etkililik gibi dengelerin gözetilmesi gerekmektedir."
